夏亮
安徽医科大学第一附属医院 血液内科 副主任医师基因突变可能引发的疾病有以下几类:
1. 肿瘤:基因突变可能导致细胞生长和分化失控,进而引发肿瘤。例如,乳腺癌和卵巢癌可与BRCA1或BRCA2基因突变有关。
2. 遗传性疾病:基因突变可以导致遗传性疾病,这类疾病可以按照遗传模式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传等。例如,囊性纤维化是由CFTR基因突变导致的一种常染色体隐性遗传疾病。
3. 内分泌代谢疾病:一些基因突变可以导致内分泌代谢发生异常。例如,先天性甲状腺功能减退症由TSHR基因突变引起,引发甲状腺激素合成受阻。
以上仅列举了部分基因突变引发的疾病,实际上基因突变可能导致的疾病更多。此外,有时候基因突变也可能对疾病的发生发展起到保护作用,或者基因突变不一定导致疾病的发生,需要在特定环境、基因背景下表现出症状。