王勇
河南省人民医院 普通内科 主任医师Prader-Willi综合征：一种由父源染色体基因功能缺陷引起的印记基因遗传病，其临床特点包括肌张力低下、智能障碍、性腺发育落后和肥胖等多系统异常。
该病主要影响中枢神经系统，特别是丘脑下部的畸形综合征，并具有特殊面容和智力运动发育落后等特征。食欲亢进和严重肥胖是其主要表现之一，而性腺激素分泌不足也会导致男婴隐睾和阴茎短小，女婴小阴唇和小阴蒂等。
该病还可能引发情绪行为异常、眼部、口腔及体温调节异常、骨骼畸形等并存在无治愈药物。DNA甲基化分析技术是目前主要的检测手段，而对症治疗如应用综合减肥治疗等可获得一定疗效。