罗莉
安徽医科大学第一附属医院 内分泌科 主任医师特殊面容的疾病包括小儿唐氏综合征、18三体综合征、歌舞伎面谱综合征等。
1. 小儿唐氏综合征：是因21号染色体异常而导致的基因疾病。患儿通常呈表情呆滞、眼距宽、面部扁平、外耳小、鼻梁低平、眼睛上斜、眼裂小等特殊面容，并伴随智力落后、生长发育迟缓等症状。
2. 18三体综合征：也称为Edwards综合征，在18号染色体为三体型时引发的基因疾病。患儿通常呈现前囟宽、耳位低、眼裂较短、下颌小、前额窄小、唇裂或腭裂、脖子短等特殊面容，并且这类患儿多无法存活到成年。
3. 歌舞伎面谱综合征：又名为KABUKI综合征，目前其发病机制尚不明确，有部分学者认为是因X染色体假双着丝粒区域异常而导致的基因疾病。患儿通常呈现皮肤纹理异常、身材矮小、面容类似浓妆、外眼角类似日本歌舞伎演员化妆后的外眼角等特殊面容。
特殊面容的疾病需要及时前往专业医院就诊，并在医生的指导下接受治疗。